Lisa Ferlita曾非常希望再要一個(gè)孩子，但她當(dāng)時(shí)尚未做好再次挑戰(zhàn)遺傳基因的準(zhǔn)備。她說(shuō)她不能做這樣的決定，尤其已經(jīng)有了兩個(gè)生來(lái)就患有極其罕見(jiàn)的遺傳性疾病孩子。

　　Lisa Ferlita說(shuō)，“我們的勝算不大，因此我們必須做到我們能夠做到的努力，以免再次生出有此種情況的孩子，因?yàn)檫@個(gè)情況太復(fù)雜了并且真不公平”。

　　對(duì)于Ferlita來(lái)說(shuō)，她做母親的路始終與公平與順利無(wú)緣?，F(xiàn)在，她每天的時(shí)間都花在照顧3歲的Lucia以及她7個(gè)月的兒子Anthony。盡管她對(duì)著孩子們一直在微笑，但這微笑的背后是她為失去另一個(gè)孩子的心碎。

　　“對(duì)于一個(gè)母親來(lái)說(shuō)，他出生的那一刻是我一生中最美好的時(shí)刻，而當(dāng)這一切被奪走，真是非常痛苦”，F(xiàn)erlita忍著淚水說(shuō)。

　　她的第一個(gè)兒子，Vincent Ferlita出生于2011年2月25日。進(jìn)入他生命的第八周后，Vincent無(wú)法再進(jìn)食，他的肌張力很差，并伴有呼吸并發(fā)癥。Vincent經(jīng)歷了遺傳基因測(cè)試，但醫(yī)生仍無(wú)法確診。

　　經(jīng)過(guò)6個(gè)月不停的測(cè)試檢查、手術(shù)和抗?fàn)?，Vincent還是于2011年8月23日去世了。“他們始終無(wú)法對(duì)于患病和離世的原因得出結(jié)論。他們認(rèn)為是染色體的偶然變異，并認(rèn)為類(lèi)似情況不會(huì)再發(fā)生”，F(xiàn)erlita解釋道。

　　抱著希望的Ferlita又試著懷上了另一個(gè)孩子。2012年10月4日，Lucia來(lái)到了人世，但8周內(nèi)噩夢(mèng)再次降臨。

　　“很多次我們都差點(diǎn)失去了她”，F(xiàn)erlita啜泣，“我想是Vincent教我們?nèi)绾握樟螸ucia”。

　　自從Vincent去世后，科學(xué)家們終于開(kāi)發(fā)出一種新的基因檢測(cè)方法。通過(guò)這個(gè)方法，他們能診斷出Lucia患有被稱作“早發(fā)性肌病、反射消失、呼吸窘迫和吞咽困難（Early Onset Myopathy， Areflexia，Respiratory Distress and Dsyphagia. EMARDD）”的超級(jí)罕見(jiàn)遺傳疾病。

　　圖片來(lái)源于Nature Genetics（網(wǎng)站）

　　Vincent現(xiàn)在是世界上第十五個(gè)被診斷的，Lucia是第十六個(gè)。檢測(cè)同時(shí)發(fā)現(xiàn)，Lisa和她丈夫Russell均為EMARDD的攜帶者，他們家族中沒(méi)有其他人有類(lèi)似這樣的情況。Lisa和Russell都沒(méi)有任何EMARDD的癥狀，但由于他們攜有相同的基因變異，他們因此有四分之一的機(jī)會(huì)生出帶有疾病的孩子。

　　他們希望再要一個(gè)孩子，但他們想確保孩子是健康的。于是，他們找到了生殖藥物集團(tuán)（Reproductive Medicine Group）的SamuelTarantino醫(yī)生。

　　她來(lái)找我做植入前基因診斷（PreimplantationGenetic Diagnosis， PGD）和植入前基因診斷（Preimplantation Genetic Screening， PGS），目的是生一個(gè)沒(méi)有異常且基因正常的孩子。

　　通過(guò)體外受精（IVF）的方式，這對(duì)夫婦培養(yǎng)出3個(gè)存活胚胎，每個(gè)胚胎均經(jīng)過(guò)了染色體異常以及EMARDD基因變異的測(cè)試。

　　Tarantino醫(yī)生采用了植入前基因篩查來(lái)檢查染色體的異常。染色體太多或太少會(huì)導(dǎo)致類(lèi)似唐氏綜合癥或特納綜合癥的情況。

　　而挽救了Ferlita一家的是植入前基因診斷。

　　“PGD診斷是看有瑕疵的那些小區(qū)域”，Tarantino醫(yī)生解釋。他說(shuō)他們用探針尋找基因變異，“看看這些胚胎有否缺陷。我們選擇沒(méi)有缺陷的胚胎進(jìn)行植入”。

　　Ferlita夫婦的胚胎中只有一個(gè)沒(méi)有EMARDD，而那個(gè)胚胎就成長(zhǎng)為今天的Anthony。如今的他是一個(gè)7個(gè)月大的健康男孩，但他也是一個(gè)EMARDD攜帶者，他只有在以后他要孩子的時(shí)候才需要考慮這個(gè)事情。

　　Ferlita繼續(xù)說(shuō)，“如果沒(méi)有這樣一個(gè)檢測(cè)方法來(lái)保證嬰兒沒(méi)有這個(gè)問(wèn)題，我們是絕不敢冒險(xiǎn)再要另一個(gè)孩子的”。

　　Tarantino醫(yī)生還說(shuō)，對(duì)于那些知道有可能會(huì)生一個(gè)有遺傳問(wèn)題的孩子的父母來(lái)說(shuō)，PGD檢測(cè)是一個(gè)高水準(zhǔn)的保障，這些遺傳問(wèn)題包括：囊性纖維化，鐮狀細(xì)胞，甚至乳腺腫瘤。

　　基因胚胎檢測(cè)也有一些爭(zhēng)議。它能且已被用于選擇孩子的性別。John Legend和他的超模太太Chrissy Teigen就承認(rèn)他們用這個(gè)方法誕出了一個(gè)女?huà)耄渌餍且灿蓄?lèi)似做法。

　　生殖藥物集團(tuán)不提供胚胎性別選擇的服務(wù)。

　　Tarantino醫(yī)生說(shuō)，“我們想將來(lái)有可能發(fā)生的是你可以選擇胎兒眼睛的顏色，頭發(fā)的顏色，身高，體重，長(zhǎng)相等，所以我們不想向那樣危險(xiǎn)的方向發(fā)展”。

　　面對(duì)外界的批評(píng)，F(xiàn)erlita有選擇做PGS和PGD的不同解釋。“我和我丈夫經(jīng)歷了太多別人無(wú)法想象的痛苦，必須設(shè)身處地來(lái)討論此事。如果看看那個(gè)孩子，看看7個(gè)月大的安東尼，你們不覺(jué)得是這是上帝的意圖嗎？如果不承認(rèn)這一事實(shí)，那我就不知說(shuō)什么好了”。

　　她希望其他家庭知道，如果你的病史中有遺傳異常，這個(gè)檢測(cè)是讓他們擁有健康和快樂(lè)寶寶的醫(yī)學(xué)正確途徑。